Noticias / Conmemoraciones Anuales
Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher
26 | Julio | 2021
El 26 de julio es el "Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher", una enfermedad que padecen cerca de 30 mil personas en todo el mundo y que es la más común de las enfermedades raras. Fue detectada en 1882 por el médico francés Phillippe Charles Ernest Gaucher tras examinar el cadáver de una mujer de 32 años con un brazo agrandado.
¿Qué es? Se trata de una mutación genética (cuando la enzima betaglucocerebrosidasa no existe o está defectuosa); lo que provoca una acumulación de lípidos en células del hígado, brazos y huesos (médula ósea).
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